完全无法感知原本健康的人的疼痛是一种非常罕见的表型。在来自巴基斯坦北部的三个近亲家庭中，我们将病情作为常染色体不必要的特征绘制为2q24.3染色体 。该区域包含基因SCN9A ，编码电压门控钠通道NAV1.7的α-亚基 ，该基因在伤害感受神经元中强烈表达 。在受影响个体中SCN9A的序列分析揭示了三个不同的纯合废话突变（S459X，I767X和W897X）。我们表明 ，这些突变通过HEK293细胞中野生型或突变的人NAV1.7与钠通道β1和β2亚基的共表达导致NAV1.7的功能丧失 。在表达突变NAV1.7的细胞中 ，电流不超过背景 。我们的数据表明，SCN9A是人类伤害感受的必不可少的和非冗余的要求。这些发现应刺激对靶向此钠通道亚基的新型镇痛药的搜索 。
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文章不错《SCN9A通道病导致先天性无法体验疼痛》内容很有帮助