CNV赋予自闭症或精神分裂症的风险影响对照中的认知

　　在一小部分精神分裂症或自闭症患者中，其基因组中拷贝数变体（CNV）等位基因可能是导致疾病发病机理的最强因素。这些CNV可以为研究脑功能和功能障碍的机理提供一个切入点。它们不是完全渗透物，并提供了研究其与明显疾病的影响。在这里，我们在冰岛样本中表明，一些CNV显然改变了繁殖力（以45岁的儿童数量衡量）。此外，我们使用各种认知功能的测试来证明，携带CNV的对照受试者在精神分裂症患者和人群对照之间的水平上执行。CNV并不全部影响相同的认知领域，因此驱动或伴随发病机理的认知缺陷从一个CNV到另一个CNV不等。携带15q11.2染色体1和2（15q11.2（BP1-BP2）缺失）之间缺失的对照也具有阅读障碍和动力障碍的病史，即使在分析中调整了智商后，CNV也只能对其他认知特征造成适度的影响。15q11.2（BP1-BP2）缺失在精神分裂症的第一集精神病和阅读障碍中的结构相关性的模式下影响大脑结构。

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