精神分裂症中的从头突变暗示着突触网络

　　A，三核苷酸序列的从头突变的复发率。对于96个可能的三核苷酸基碱基上下文中的每一个（考虑到反向互补性的链对称性），绘制了从头snv的观察到的de从头SNV的数量（通过此计数进行排序）。突变计数被细分为外部数据（红色），在DBSNP（构建137，绿色）中发现的突变计数，在对照组（n = 2543）中发现的（n = 2543）中的突变计数（n = 2543），而在平行外显子组测序研究15（青色）以及在DBSNP中发现的那些（cyan）和该研究（紫色）。B，靶标杂合SNV和Indel呼叫率与假定的新突变呼叫的比较。对于每个概率（n = 623），将杂合SNV和Indel调用的数量与假定的从头突变的数量（儿童杂合子，父母都是纯合参考）进行了比较。检验是通过测序中心颜色的（有关外来捕获的差异，请参见补充信息），就假定的从假突变的数量而言，六个三重点是与其他所有其他人（由“×”标记）的明显异常值。C，三重点和测序中心之间的测序覆盖率变化。对于每个三人组（n = 623），每个成员覆盖的基础数量（以“× ”为标记），并且所有三个成员（由点标记）中的关节覆盖率9均在相应的水平点上绘制；三重奏以越来越多的关节覆盖范围排序，并通过测序中心进行着色（请参阅补充信息）。每个外显子组捕获与REFSEQ编码序列的相交由各个虚线标记。

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